Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος - NIPD (Non Invasive Prenatal Diagnosis)

Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cffDNA) κυκλοφορεί ελεύθερα στο αίμα της μητέρας.

Μελέτες έχουν δείξει ότι το cffDNA μπορεί να παρατηρηθεί

νωρίς από τις 7 εβδομάδες κύησης, ενώ η ποσότητά του αυξάνεται όσο

προχωρά η εγκυμοσύνη και  εξαφανίζεται μετά τον τοκετό.

Μετά από λήψη μικρής ποσότητας αίματος από την μητέρα

μπορεί να γίνει ανάλυση του cffDNA.

Η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) (Non Invasive Prenatal Diagnosis)

βασίζεται στην ταυτοποίηση τμημάτων του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA.

Η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) εφαρμόζεται ήδη και τείνει να αντικαταστήσει τις επεμβατικές

μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, οι οποίες εμφανίζουν και έναν σχετικό  κίνδυνο αποβολής (περίπου 1%). Όμως

το NIPD δεν αντικαθιστά την ακρίβεια και την πιστότητα της προγεννητικής διάγνωσης μέσω των επεμβατικών

μεθόδων (λήψη χοριακής λάχνης CVS, αμνιοπαρακέντηση).

Η εξέταση με την λήψη cffDNA γίνεται από την 10η εβδομάδα κύησης. Με το τεστ μελέτης του NIPD γίνεται ο εντοπισμός του

φύλου του εμβρύου, τρισωμίας 21 (Σύνδρομο Down), τρισωμίας 18 (Σύνδρομο Edwards), τρισωμίας 13 (ΣύνδρομοPatau), και

διαφόρων ανευπλοειδιών ανάλογα με το τεστ που χρησιμοποιείται. Δεν μπορούν να ανιχνευθούν όλες οι χρωμοσωμιακές ανωμαλίες. 

Η αναγνώριση του Συνδρόμου Down (Τρισωμία 21) γίνεται στο 99%. Σε περίπτωση όμως υψηλής πιθανότητας

θετικού αποτελέσματος, δηλαδή ότι το έμβρυο πιθανόν να εμφανίζει χρωμοσωμιακή ανωμαλία,

συνίσταται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (λήψη τροφοβλάστης CVS, ή αμνιοπαρακέντηση) για να

επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα. Ο NIPD έλεγχος σε καμία περίπτωση δεν αντικαθιστά τον υπερηχογραφικό

έλεγχο που ανιχνεύει ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου ακόμα και όταν αυτές δεν συνδέονται με ανωμαλίες στο γονιδίωμα.